Il “Centro Analisi Biochimica” di Padula presenta un nuovo test prenatale non invasivo, privo di rischi per il bambino e per la gravidanza, il PrenatalSAFE Karyo.
PrenatalSAFE Karyo differenzia il DNA del bambino da quello materno e ne studia quantitativamente il contenuto cromosomico, mediante le tecnologie più avanzate ad oggi disponibili. Se il DNA fetale rilevato è in linea rispetto a quello atteso, è altamente probabile che non siano presenti le anomalie cromosomiche ricercate, in caso contrario è indicato il ricorso ad ulteriori approfondimenti.
A parlarcene è la dottoressa Simona Avitabile.
- Come viene effettuato il test?
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento dell’intero genoma umano, le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
- Cosa sono le aneuplodie?
Ogni bambino possiede due copie dello stesso cromosoma, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Se per un errore biologico le copie di un cromosoma sono in numero diverso da due, il numero totale dei cromosomi si dice aneuploide.
- Chi può sottoporsi al test?
Possono sottoporsi al test tutte le donne in gravidanza singola con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Inoltre, l’esame può essere utilizzato in caso di gravidanze singole e gemellari ottenute con tecniche di fecondazione assistita, precedenti gravidanze andate a termine o esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.
- Per chi è indicato?
L’esame è indicato per le gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo), dopo uno screening del primo o secondo trimestre (Bi-Test o Tri-Test) positivo, per le donne con età superiore ai 35 anni e in caso di anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
- In cosa il PrenatalSAFE differisce da altri test prenatali non invasivi?
Il test PrenatalSAFE è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale. Il test PrenatalSAFE, invece, è un’analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.
- Quali i vantaggi?
Con questo test innovativo, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.
Biochimica Centro Analisi Cliniche, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, è a Padula Scalo, in via Nazionale, presso il piazzale Eurospin. Per tutte le informazioni ci si può rivolgere al numero telefonico e fax 0975/74208 – email info@laboratoriobiochimica.it – sito web www.laboratoriobiochimica.it
– Filomena Chiappardo –